Амавроз Лебера: симптомы, причины возникновения, лечение

Амавроз Лебера – редкое, но серьезное врожденное заболевание, при котором возможна полная или частичная потеря зрения. Патология начинает проявлять себя практически с самого рождения и за время взросления ребенка способна доставлять немало хлопот его родителям. Возможность лечения амавроза составляет сложный вопрос, заставляющий ученых разрабатывать новые способы и методики.

Описание заболевания

Амавроз Лебера характеризуется врожденным поражением элементов и клеток сетчатки, которые отвечают за восприятие света. При его возникновении ранний период жизни ребенка проходит на фоне ослабления реакции зрачка глаза на свет. После этого возможно развитие боязни света и дальнозоркости, в дальнейшем это может привести к полной потере зрения.

Проблема возникает в результате мутации восемнадцати генов сетчатки глаза. При этом по всей планете наблюдается одинаковая частота проявления патологий как у женщин, так и у мужчин. Также может диагностироваться и заболевание временного типа.

Причины возникновения

Патология врожденного типа появляется в результате неправильного метаболизма в палочках и колбочках глаза и последующего их уничтожения. Передача заболевания наследственным путем возможна в том случае, если оба родителя имеют ген с дефектом. В этом случае клетки светочувствительных рецепторов и пигментного эпителия теряют свойства разделения.

Транзисторный (временный) амавроз могут вызывать следующие факторы:

• Травмы;
• Нарушения кровообращения мозга;
• Мигрень;
• Инфекции;
• Нарушение обмена веществ;
• Сахарный диабет;
• Опухоль головного мозга;
• Воздействие алкоголя, наркотиков на организм.

Симптомы

У детей, больных амаврозом Лебера, наблюдают нерегистрируемую электроретинографию, нистагм и отсутствие центрального зрения. Кроме того, возможно снижение реакции зрачков глаз на свет. Заболевание проявляется также в косоглазии и неврологических нарушениях, светобоязни, низкой остроте зрения, различных внешних изменениях. В подростковом возрасте у больного может развиться кератоконус.

Определить наличие патологии можно по взгляду. У больного ребенка он несфокусированный и блуждающий.

Возможные осложнения

В настоящее время практически во всех случаях больные амаврозом пациенты полностью теряют способность видеть уже в подростковом возрасте. Облегчить проблему могут только поддерживающие средства и помощь родственников и близких людей. Избежать потери зрения фактически невозможно. Кроме того, возможна атрофия зрительного нерва и различные патологии сетчатки.

Лечение

Сегодня комплексного лечения, способного избавить от амавроза Лебера нет. В детском возрасте до полной потери зрения пациентам назначают очки для улучшения состояния. Временный амавроз поддается лечению. В этом случае применяют методики для устранения причины его появления.

Медикаментозным способом

Если причиной появления болезни является нарушение кровообращения, пациентам назначают диуретики и гипотоники. Мигрень снимается спазмолитическими средствами, эндокринные заболевания требуют, прежде всего, гормональной коррекции.

При амаврозе Лебера офтальмологи могут назначать препараты, снимающие некоторые симптомы. Коррекция зрения в данном случае невозможна.

Хирургически

В хирургическом методе может нуждаться только тот пациент, чье заболевание стало следствием возникновения опухоли мозга. В остальных случаях болезнь не лечится с помощью хирургических операций.

Исследования в области генной инженерии в будущем смогут изменять прогноз развития заболевания. Однако методики в настоящий момент находятся в стадии разработки.

Несмотря на то, что врожденный амавроз не подлежит лечению, больного ребенка необходимо с раннего детства готовить и адаптировать к жизни в условиях болезни.

Профилактика

Для того, чтобы избежать амавроза Лебера, не существует методов профилактики. Будущие родители могут пройти медицинское обследование и определить состояние генов, чтобы избежать возможного рождения больного ребенка.

Заболевания приобретаемого типа можно избежать, если тщательно следить за состоянием своего здоровья и вовремя проходить диагностику организма. Рекомендуется полноценный отдых, правильное питание и здоровый образ жизни.

Головная боль в области лба и глаз

Капли для глаз от сухости и усталости представлены в этой статье.

Что такое микрофтальм, каковы методы лечения и прогнозы представлены в этом материале.

Видео

Выводы

К сожалению, сегодня больные амаврозом Лебера практически обречены на полную потерю зрения и методов избавления от заболевания еще не придумано. Но данный прогноз не распространяется на больных амаврозом приобретенной формы. Профилактика патологии практически невозможна, однако будущие родители могут пройти диагностику на вероятность ее возникновения. Правильное воспитание и адаптация же помогут больному ребенку справляться с проблемами, которые порождает данный недуг.

Также читайте про такие редкие заболевания, как птеригиум глаза и хориоретинит.

Частые вопросы

Какие симптомы характерны для амавроза Лебера?

Симптомы амавроза Лебера могут включать потерю зрения, особенно в центральной области, нарушение цветового зрения, сужение поля зрения, а также фотофобию и ночную слепоту.

Каковы причины возникновения амавроза Лебера?

Амавроз Лебера обычно вызван генетическими мутациями, которые приводят к дегенерации сетчатки глаза. Эти мутации могут быть унаследованы от одного или обоих родителей.

Какое лечение доступно для амавроза Лебера?

На данный момент не существует полноценного лечения для амавроза Лебера. Однако исследования в области генной терапии и технологий стволовых клеток предоставляют надежду на разработку эффективных методов лечения в будущем.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу-офтальмологу при первых признаках потери зрения, таких как затуманивание или искажение цветового восприятия, чтобы получить профессиональную консультацию и диагностику.

СОВЕТ №2

Изучите семейную историю заболеваний, так как амавроз Лебера может иметь генетическую природу, и обсудите возможность генетического тестирования с врачом.

СОВЕТ №3

Исследуйте возможности лечения, такие как генетическая терапия или реабилитационные методики, вместе с врачом, чтобы выбрать наиболее эффективный подход к управлению заболеванием.